中新網(wǎng)上海5月23日電(記者 陳靜)VHL綜合征，又稱希佩爾-林道綜合征，是VHL抑癌基因突變所致常染色體顯性遺傳病。

　　5月23日是腎臟關(guān)愛日，上海的泌尿科專家張進(jìn)教授當(dāng)日在接受記者采訪時(shí)表示，在VHL綜合征患者中，有40%到50%的患者會(huì)出現(xiàn)腎臟腫瘤和囊腫。在遺傳性腎癌中，VHL綜合征是發(fā)病率最高的一種。

　　“VHL綜合征的遺傳規(guī)律是常染色體顯性遺傳。這意味著，VHL基因致病變異的攜帶者有50%的概率將變異傳遞給后代?！睆堖M(jìn)教授指出，在治療策略上，與VHL綜合征相關(guān)的腎癌與普通腎癌也不同。對(duì)于普通腎癌，一旦發(fā)現(xiàn)通常會(huì)積極干預(yù)，立即手術(shù)。

　　張進(jìn)教授解釋，VHL綜合征導(dǎo)致的腎臟腫瘤通常是多發(fā)的。對(duì)于VHL綜合征相關(guān)的腎臟腫瘤，治療原則是當(dāng)腫瘤直徑達(dá)到3cm左右時(shí)才考慮手術(shù)?！斑@是為了尋找一個(gè)平衡點(diǎn)，即：在降低腫瘤轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)的同時(shí)，盡可能減少手術(shù)干預(yù)，因?yàn)槊看问中g(shù)都會(huì)導(dǎo)致腎功能進(jìn)一步下降?！彼硎?。

　　“通過(guò)這種方式，在保證腫瘤控制的前提下，盡可能平衡腎功能?！边@位專家說(shuō)，目前VHL綜合征相關(guān)腫瘤的治療主要進(jìn)展在藥物治療方面，比如，研究發(fā)現(xiàn)小分子藥物HIF-2α抑制劑能夠系統(tǒng)性地控制腫瘤生長(zhǎng)，它可以通過(guò)延緩腫瘤生長(zhǎng)、甚至縮小腫瘤，減少外科手術(shù)的干預(yù)，改善患者的生活質(zhì)量。

　　“該病還存在‘早現(xiàn)’現(xiàn)象，即發(fā)病年齡有越來(lái)越早、年輕化的趨勢(shì)?！睆堖M(jìn)教授提示，臨床上VHL綜合征的早期信號(hào)包括：腎臟腫瘤或囊腫，特別是年輕患者(20歲-40歲)出現(xiàn)多發(fā)性腎臟腫瘤；中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，如小腦或脊髓的血管母細(xì)胞瘤；視網(wǎng)膜血管瘤、胰腺腫瘤和囊腫以及腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤。

　　據(jù)悉，基因檢測(cè)是最終明確診斷VHL綜合征的“金標(biāo)準(zhǔn)”。如果在外周血中檢測(cè)到VHL基因致病突變，即可確診。對(duì)于VHL綜合征患者的家族成員，通過(guò)基因檢測(cè)可以篩查出基因突變攜帶者，即使他們目前沒(méi)有表現(xiàn)出腫瘤。

　　對(duì)于VHL綜合征家系管理，張進(jìn)教授指出，可對(duì)基因突變攜帶者，建立檔案，進(jìn)行長(zhǎng)期規(guī)律地跟蹤隨訪，讓攜帶者定期進(jìn)行相關(guān)檢查。這有助于在疾病早期就發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，從而獲得更好的效果。

　　“早期診斷對(duì)于VHL綜合征患者至關(guān)重要，”張進(jìn)教授指出，早期診斷和干預(yù)能夠延緩疾病進(jìn)展，保護(hù)器官功能，提高患者的生活質(zhì)量。他舉例解釋，如果患者視網(wǎng)膜血管瘤較小，眼科醫(yī)生可以通過(guò)激光等簡(jiǎn)單方式處理，避免失明。一旦血管瘤較大，這些簡(jiǎn)單方法就很難處理。

　　張進(jìn)教授提醒，如果公眾懷疑患有VHL綜合征，應(yīng)選擇到設(shè)有VHL綜合征診療中心的醫(yī)院就診。目前由北京大學(xué)第一醫(yī)院牽頭在北京、上海、廣州和成都建立了四個(gè)中心，這些中心的醫(yī)生對(duì)該病的認(rèn)識(shí)和綜合處理能力相對(duì)較強(qiáng)。

　　在采訪中，記者了解到，上海的“惠民保”地方性普惠保險(xiǎn)等的支持可以幫助患者降低支付比例。張進(jìn)教授表示，對(duì)于需要長(zhǎng)期用藥的患者而言，期待能有更多政策支持，進(jìn)一步減輕患者的經(jīng)濟(jì)壓力。(完)